胎儿畸形属于胎儿出生缺陷的范畴，出生缺陷即胎儿在出生前已经存在的身体结构或功能的异常。出生缺陷可以涉及到全身的各个器官组织，常见的有染色体异常和单基因病，一旦发生染色体的异常即表现为身体的多个组织器官的多发畸形，是不可治疗的疾病。当这种缺陷或疾病是不可治愈，并严重威胁到生存时，有时就只能选择终止妊娠了。
所以，孕期的排畸检查就显得很重要了。排畸检查分二类，一类是染色体病的排畸，即从孕12-16周开始可做唐筛或无创DNA检查，常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征、性染色体异常综合征。再一类则是B超排畸检查，一般从妊娠的20周开始做第一次大排畸检查，再到妊娠28周左右进行二次排畸检查。B 超排畸是对胎儿的全身进行检查，可排查胎儿全身器官的大的结构异常。
现行的B 超排畸检查方式主要有两种：
一种是三维彩超：是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形。
另一种是四维彩超：不但具有三维彩超的所有功能，而且还能在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形。
