地中海贫血是一类遗传性疾病，与先天性的遗传基因缺陷有关。地中海贫血的症状表现会与普通的贫血有些相似，但发病原因却是完全不同，在日常诊断时要注意与之相区别，那么地中海贫血的诊断标准有哪些？
遗传基因缺失或突变是造成地中海贫血的主要原因之一，主要表现为血红蛋白合成受阻，红细胞遭到破坏，进而表现为溶血性贫血的症状。地中海贫血的诊断标准，要结合临床症状、家族史、医学检查等多种因素来进行判断。
如果家庭中父母一方确诊为地中海贫血，那么子女则有50%的几率会遗传到这种疾病。但是有一些地中海贫血的患者并没有明显的症状表现，因此家族史难以追溯，但子女仍然有一定的发病几率，所以必须要结合临床症状、基因检查来进行明确诊断。
如果临床有贫血症状表现，或有明确的地中海贫血家族史，且血常规检查也提示红细胞、血红蛋白等关键指标数值偏低，高度怀疑地中海贫血时，要依靠基因检测的方法来明确诊断，并对地中海贫血进行分型，为后期医学治疗提供依据。
