原标题：2019第五届生育保健论坛 | PGT与产前确诊+男科及精子库分论坛精彩荟萃
2019年8月30日-9月1日，由我国妇幼保健协会、我国妇幼保健协会生育保健专业委员会主办、河南省妇幼保健协会、河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会、河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）承办、上海交通大学医学院隶属世界和平妇幼保健院协办的我国妇幼保健协会的“生育保健专业委员会第五届生育保健论坛”在美丽的绿城郑州隆重召开。
其间“科学技能与前沿分论坛-PGT与产前确诊”于9月1号上午在宴会厅2隆重召开。会议环绕无创产前基因检测的最新技能与展开及全基因组测序年代PGT的相关应战和机会打开，邬伶仟、张静澜、廖世秀、林戈、刘平、高媛、徐晨明7位教授为咱们带来了一场学术盛宴。
PGT与产前确诊专题
无创产前基因检测-从NIPT到NIPT单基因病---邬伶仟教授
中南大学医学遗传学研讨中心邬伶仟教授就NIPT单基因病的相关问题进行了具体的解读。无创产前筛查在我国现已广泛的使用，现在经过NIPT咱们能够看到T21、T18、T13整体发作率在0.17%，可是仍有大部分的反常被遗失。经过NIPT检测除经典染色体三体外反常的临床依据逐年添加，55%的稀有病染色体三体和大片段CNV及24%到73%伴有高发常染色体三体的妊娠与不良妊娠成果相关。这些临床研讨也提示，检测稀有常染色体三体和大片段CNV高风险组的临床意义。邬伶仟教授向咱们别离叙述了现在NIPT在检测常染色体三体及CNV的相关临床依据，针对染色体水平，邬伶仟教授以为现在全基因组规模的NIPT能够提醒迄今为止的躲藏问题。
无创产前筛查技能的最新展开---张静澜教授
上海交通大学医学院隶属世界和平妇幼保健院张静澜教授共享了无创产前筛查技能的最新展开。近年来，跟着新技能的前进，针对常见人类遗传病的产前检测逐步向非侵入性的方向展开，特别是母体血浆中胎儿游离DNA（cfDNA）的发现以及高通量测序技能的快速展开为常见胎儿染色体非整倍体疾病的大规模产前筛查供给了全新的技能途径。张教授针对依据贝叶里理论的NIPS新算法、物理法进步胎儿DNA百分比浓度、无创产前筛查对多种染色体拷贝数变异疾病的扩展使用、不同类型遗传病新生儿的发作率、单基因遗传病全外显子测序的检出率、新发骤变频率与爸爸妈妈年纪的增加联系、与父亲年纪增加相关的疾病、显性单基因病的无创产前筛查等方面结合文献进行了具体的剖析。最终，张教授介绍了自己团队创造的一种新式的多种单基因疾病的无创产前确诊筛查办法，该办法为新发骤变构成的显性单基因病的筛查供给了解决计划。
全外显子测序（WES）在产前确诊中的使用---廖世秀教授
河南省人民医院产前确诊中心廖世秀教授从基础理论与病例剖析左右开弓，向咱们介绍了全外显子测序在产前确诊中的效果。我国出世缺点发作率约为5.6%，每年约有80-120万出世缺点患儿出世。现在，我国现已建立了完善的三级出世缺点防备系统，但因为大多数出世缺点切当病因并不清楚，许多出世缺点未能做到清晰确诊（实验室确诊）。胎儿染色体核型剖析有8%-10%的反常检出率，CNVS反常检出率为14%- 16%。产前超声反常胎儿使用核型+CNV清晰实验室确诊仅为38%，62%的有显着超声反常的胎儿未能清晰遗传确诊。跟着高通量测序技能的展开，使得许多未能清晰确诊的出世缺点，尤其是稀有遗传病得以清晰确诊。常用的NGS首要包含：①依据panel的NGS；②全外显子测序（WES）；③全基因组组测序。全外显子测序现已成为产前确诊的热点问题，作为一种有价值百科的产前确诊东西，首要用于胎儿超声结构反常产前确诊，也用于胎儿发育妨碍的产前确诊。
全基因组测序技能年代的PGT应战和机会---林戈教授
中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈院长就全基因组测序年代的PGT应战和机会做了精彩的陈述。植入前遗传学检测指在胚胎植入前使用显微技能和DNA剖析技能对胚胎的染色体反常进行检测，挑选正常的胚胎植入，包含针对基因反常和染色体反常进行的植入前遗传学确诊（PGT-M与PGT-SR）和植入前遗传学筛查（PGT-A）。林戈院长首先从PGT1.0、PGT2.0、PGT3.0及新趋势ni-PGT技能下手介绍了PGT技能的展开前史。林院长以为基因检测正在从传统的医学遗传向精准医学改变，越来越多的新致病基因和骤变位点经过PGT-M阻断，迟发型遗传病成为PGT-M的适应症并在临床进行推行，PGT-A服务二胎高龄人群，消除了高龄负面影响。
PGT-A的嵌合现象及处理---刘平教授
北京大学第三医院生殖医学中心刘平教授针对PGT-A中嵌合体的现象及处理做了深化的陈述。嵌合体胚胎是指存在两种或两种以上不同核型细胞系的胚胎，可分为非整倍体嵌合、二倍体/非整倍体嵌合、倍性嵌合、混沌嵌合。依据胚胎的嵌合程度，世界植入前遗传学确诊协会PGDIS主张，将胚胎嵌合份额小于20%的胚胎视为整倍体，大于80%视为非整倍体，20%-80%视为嵌合体，在卵母细胞减数分裂和受精后的有丝分裂阶段，都可构成胚胎嵌合体构成。大部分临床组织报出的嵌合体发作率平均在5%-10%，不同检测平台中，NGS在非整倍体和嵌合体的检测有优势，有更高的嵌合体捡出率。影响嵌合体陈述率技能要素之一是确诊嵌合体的阈值不同。
无创胚胎植入前遗传学检测的新展开-高媛主任
山东大学隶属生殖医院高媛教授向咱们展现了无创PGT技能的展开。跟着分子生物学技能的展开，PGT被越来越多的医师和患者所承受，但有创活检的损害进程依然是PGT的诟病之一。2013年，意大利的科学家在胚胎培养液中发现有线粒体DNA存在，且mtDNA量的多少直接与胚胎质量相关。同年，英国的科学家也在人囊胚期胚胎的囊胚腔液中发现了基因组DNA。从此，多个研讨团队连续报导了将培养液或囊胚腔液中游离DNA用于胚胎非整倍体剖析检测中，以完成无创技能在PGT中的使用，然后防止有创操作可能对胚胎构成的损害。但关于囊胚腔液或胚胎培养液游离DNA技能的使用，现在仍有争议。关于囊胚腔液的检测，有研讨显现，BF-DNA与ICM-TE核型不一致率高达52%，其检测的敏感性、特异性、阳性猜测值、阴性猜测值较低，不主张用于PGT检测。别的，关于囊胚腔液检测的研讨发现，能扩增出信号的胚胎活检后，其非整倍体概率较高；不能扩增出信号的胚胎活检后其非整倍体概率较低。关于胚胎培养液的检测，相关研讨标明，胚胎评级越差、碎片越多，cf-DNA、mt-DNA含量越高。别的，现在新的无创PGT开端检测剖析培养液中的非DNA物质，选用拉曼光谱技能，剖析胚胎的非整倍体性，其成果与NGS-PGT的一致性可高达95.9%。最终高媛教授以为，现在无创PGT依然存在的问题及应战有：cfDNA发作机制不清晰，是否能够代表胚胎染色体倍性？cfDNA全基因组扩增成功率不稳定cfDNA全基因组存在污染问题；因为cfDNA含量低、扩增偏倚、核酸污染和胚胎嵌合等问题，现在不主张选用无创PGT使用于临床检测。
PGT-M的临床战略-徐晨明教授
上海交通大学医学院隶属世界和平妇幼保健院徐晨明教授向咱们共享了PGT-M的相关临床战略。其内容首要从三个方面打开：进行PGT-M的技能战略；PGT-M中的变异解读；PGT-M胚胎挑选准则。作为产前确诊的代替医治办法，PGT已谋福许多家庭。等位基因脱扣、等位基因优势扩增、扩增失利和DNA污染等，是影响单基因遗传病胚胎植入前确诊的重要要素；单倍型剖析变成了进步准确性必不可少的过程。尽管新一代测序技能的展开降低了寻觅SNP位点的难度和本钱，但因测序的本钱问题，现在选用的战略是靶向捕获测序，而非依据全基因组的SNP单体型剖析，可检测的单基因遗传病数量依然受限。近年来展开的Karyomapping技能是一种依据连锁剖析的芯片技能，其SNP位点掩盖整个基因组，理论上可在全基因组规模内进行PGT-M，无需对特定的病人和疾病规划相应的检测计划，并可一起进行染色体变异检测。清晰致病基因以及基因变异的致病性是PGT-M打开的条件，跟着基因检测技能的遍及，更多的基因变异位点被检出，变异致病性剖析成为PGT-M检测前遗传咨询的重要内容。
男科及精子库分论坛
由河南省妇幼保健院男性科和河南省人类精子库一起承办的“男科及精子库分论坛”于8月31日下午13:30正式拉开帷幕，此次分论坛分为三个部分，历时近5个小时，来自全国各地的同行学者合计90余人参加学习评论。
01
男科宗旨讲演
这部分由郑州大学榜首隶属医院泌尿外科主任张卫星教授和广东省人类精子库主任张欣宗教授掌管，约请到的授课专家有中华医学会生殖医学分会副主任委员、精子库办理学组组长范立青教授叙述《从表型到遗传型：男性不育遗传学/表观遗传学》；上海交通大学隶属榜首人民医院泌尿中心男科主任李铮教授共享了《从无到有：无精子症病因分类治疗系统》；中华医学会计划生育学分会主任委员、华中科技大学同济医学院计划生育研讨所所长熊承良教授对《干细胞在生殖医学范畴的研讨与展望》作了论述；复旦大学人类精子库主任张锋教授教学《变形精子症的基因确诊》。
02
男科新技能争鸣
这部分讲座由河南省人类精子库主任李玉山教授和男性科主任杨险峰教授掌管。来自东部战区南京总医院的胡学春博士教学《精子发作微环境对精子发作影响的基础研讨和临床使用》；来自上海交通大学隶属榜首人民医院泌尿男科的李朋教授共享了《无精子症显微取精技能系统构建》。
03
精子冻融与男性生育力保存
这部分讲座由江西省人类精子库主任蒋祥龙教授和重庆市人类精子库主任杨继高教授掌管。约请的专家有上海交通大学隶属榜首人民医院泌尿外科刘锋教授叙述了《稀疏/单精子冷冻保存系统构建及临床使用》；国家卫生计生委科学技能研讨所梁小薇教授解读了《自精保存的办理和道德》；中信湘雅人类精子库主任朱文兵教授对《自精保存现状及应对战略》进行了论述。
04
会议总结
讲座完毕后，河南省人类精子库李玉山主任及男性科杨险峰主任别离作会议总结。此次生育保健论坛-男科及精子库分论坛授课主题涵盖了男性生殖医学研讨新展开、生殖男科基础研讨前沿、人类精子库技能交流及男性生育力保存等方面，作为东道主能有幸约请到这么多位男科及精子库学界的闻名专家亲临授课，倍感侥幸，向各位专家的支撑表示感谢；一起也感谢与会的同行代表们，任劳任怨，会聚绿城郑州，共襄这一学术盛宴。与会代表们也纷繁盛赞此次会议高标准、高标准，为咱们带来了一场常识的洗礼，使咱们都收获颇丰。
掌管&花絮
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