清朝统治了我国近代近300年的时刻，到了最终三个皇帝的时分却呈现了一个古怪的工作，生育能力逐代下降，同治皇帝，光绪皇帝，宣统皇帝都“绝后”没有留下任何子嗣。外界解说有两个要素，一是荒淫无度，二是近亲成婚。荒淫无度多半是臆想出来的，缺乏为信，近亲成婚确实有些道理，但根据尚不充沛。
在遗传门诊，一对成婚多年的夫妻有这样疑问：“咱们怀了两个孩子，却没有是健康的：一个儿童期就夭亡了，一个出世后智力低下。咱们夫妻俩都没有问题，为什么会怀一个有问题的小孩？”
针对这个问题，有以下三种可能性来剖析：
1、受精卵细胞割裂发作反常
受精卵发育过程中细胞的割裂发作了反常，咱们以21三体归纳征为例，它是最常见的染色体病，又称先天愚型或唐氏归纳征，是由染色体反常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。典型的21三体简直都是新发作（de novo）的，与爸爸妈妈的核型无关，是减数割裂时不别离的成果。
不分主离常发作在母方生殖细胞，约占病例数的95%。典型的21三体只要很少一部分是遗传的。唐氏归纳征发作率与母亲怀孕年纪有相关，高龄孕妈妈、卵子老化是发作不别离的重要原因。
2、嵌合体现象
嵌合体（chimera），是指由不同基因型的细胞所构成的生物体。咱们用一顶“绿莹莹”的帽子来了解这个概念。
2014年，华盛顿有一对夫妻做了试管婴儿。孩子出世后，孩子的血型和爸爸妈妈不匹配的状况。亲子判定成果发现，孩子的DNA和妈妈匹配，却和爸爸不匹配，更意外的是但他们有必定的亲缘联系，孩子的爸爸实际上是叔叔或伯伯！但孩子的父亲是独生子。
后来进一步查看之后，发现他精液的DNA与孩子相符，可是皮肤的DNA不相符。这个孩子其实是爸爸那个消失了的双胞胎兄弟的孩子（谁让你把我吃了，我就给你带个“绿莹莹”的帽子）。这便是嵌合体现象。
3、隐形遗传病致病性骤变
表型正常每个人均匀带着有2.8个隐性遗传病致病性骤变，也正是为了下降夫妻两边相同致病性骤变磕碰的几率，咱们国家制止近亲成婚。如遗传性耳聋，超90%的患儿出世于听力正常没有耳聋宗族史的家庭。
这就意味着表型正常的夫妻，“百年修得同船渡，千年修得共枕眠”，便是这么机缘巧合的带着了相同的致病骤变，那他们的子孙有1/4的患病几率，但这些惯例是无法检测出来的，那该怎么防备呢？下面会说到的带着者筛查。
咱们该怎么“尽人事”来尽可能的防止不良妊娠的发作？现在发起出世缺点的三级延伸防备系统：
一级防备：婚（孕）检、健康教育、严峻致病变异人群带着率及筛查，第一胎出世缺点儿童的致病基因确诊、严峻致病变异的着床前确诊（PGD）、遗传咨询
二级防备：产前确诊（针对严峻遗传病的无创查看，根据全外的有创确诊）、遗传咨询
三级防备：新生儿筛查，早发现，早医治
带着者筛查：
现在，我国出世缺点的发作率高达5.6%，每年均有90万先天缺点儿出世，单基因遗传病是新生儿出世缺点的主要原因之一。
现在已发现的单基因遗传病达7000多种，尽管每一种病的发病率低，但由于品种多，其归纳发病率高达1%。
现在唐氏归纳征发病率
带着者筛查的含义：
健康我国国策的重要措施；是防控严峻遗传病及出世缺点的最有用办法；经过带着者筛查能了解我国人群疾病带着率，是未来健康大数据的重要内容。
（修改ZS。部分图片来历网络，侵删）
湖南医聊特约作者：长沙江湾生殖与遗传专科医院 优生遗传科副主任 龙盼盼
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