原标题：搜狐医药 | 中国戈谢病患者的治疗困境：确诊难、经济负担重
文 / 蒋力 编 / 袁月
【搜狐健康】姗姗来自广东省的一个小县城，在她三月龄时，肚子开始变大，整个人看起来也比同龄的婴儿发育缓慢。发现异样后，姗姗父母带着她在当地医院看诊。血检显示姗姗的肝功能异常，经过一段时间治疗，姗姗的病情未得到好转。姗姗的父母一路从当地医院到广州、到上海、再到北京，跑遍了近半个中国，最后，姗姗在北京被确诊为戈谢病。
戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。目前，我国已确诊的戈谢病患者超过300人。
对于这些戈谢病患者来说，要如何治疗才有可能回归正常生活呢？
确诊困难成为戈谢病患者治疗的首要关卡
与姗姗一样，对于戈谢病患者来说，确诊困难是治疗疾病道路上的第一道阻碍。12月28日，在京发布的“2019戈谢病患者生存状况调研报告”（以下简称，报告）显示，61.9%的患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1—5年才能确诊，5.3%的患者需要6—10年的时间，还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。
中国戈谢病协会会长王成告诉搜狐健康：“2018年，戈谢病被纳入中国《第一批罕见病目录》。由于疾病表现的特殊性和复杂性，戈谢病误诊率高、确诊难、诊断时间长，导致许多患者错过了最佳的治疗时机，严重的影响了他们的生活和工作。面对戈谢病，我们也希望有慢慢的变多的人了解这种疾病，帮助潜在的戈谢病患者及时就医、确诊。”
经济负担使戈谢病患者陷入窘境
报告数据显示，足量用药可以让患者有更好的行动能力，他们中间超过3/4的人完全不需要依赖辅具，2/3的人能够完全自理、独立生活，而未用药的患者中超过60%有行动问题。足量用药的成年患者可以有更多的机遇来从事工作和生产，同时也会获得更高的工资收入，从而减轻了整个家庭的经济负担，并因此对未来寄予更为积极的期待。
“患者是否能获得治疗，是否能够持续的、足量的用药，对患者在生理、心理、经济和社交等每个方面都会产生显著的影响。”香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚对报告进行了解读。
然而，除了患者往返于异地医院就诊的经济开销，治疗戈谢病还需要花费高昂的药物治疗费用。报告数据显示，对于足量用药的患者而言，完全自费承担所有医疗费用，需要人均每年支出超过200万元。这导致我国多数患者家庭难以承担巨大的经济压力，不得不中断治疗。
提高药物可及性需多方协力
为了解决罕见病用药难、用药贵的问题，我国多个省市地区针对罕见病用药做了不同程度的探索，为其他地区提供了宝贵的经验。
其中，浙江省走在全国前列。2019年11月，浙江省医疗保障局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知（征求意见稿）》，这是浙江罕见病医疗保障政策的2.0版本，设立全省统筹的罕见病基金，将包括戈谢病在内的罕见病患者的特殊药品费用纳入保障范围，个人负担封顶的方式，患者最高年支付金额为10万元。此外，上海市多年来一直通过慈善基金对几种少儿罕见病患者提供了相关的保障政策，青岛地区也通过多方共付的保障体系对部分罕见病率先实施了大病医疗救助机制，来满足包括戈谢病在内多种罕见病的合理医疗需求。
此外，自2009年开始，赛诺菲也与中华慈善总会开展了“慈善援助项目”，为中国134余名戈谢病患者提供无偿药品援助，让患者能够最终靠足量用药获得较好的生活品质。
报告数据显示，跟着时间的推移，戈谢病的误诊比例在逐渐下降，确诊时间在逐渐缩短，患者在患病当年确诊的比例逐步上升。种种迹象表明，随着我们国家医务工作者对戈谢病的认知逐步的提升，可以帮助更多的患者尽早的准确就医。同时，部分地区开展的戈谢病高危筛查项目，通过诊断流程临床化及酶学检测干血片法（DBS）的应用，使患者确诊时间快速缩短。
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