一项跨过17年、触及我国404个宗族的宗族性阿尔茨海默病研讨成果，近来宣布在国际期刊《阿尔茨海默病和发呆》上。这项研讨结果表明，我国人与其他种族之间在宗族性阿尔茨海默病的遗传机制不一样；宗族性阿尔茨海默病还有很多的不知道基因有待科研人员发掘。
该研讨是由宣武医院贾建平教授团队完结的。阿尔茨海默病是老年人的常见病，但宗族性阿尔茨海默病相对稀有，在阿尔茨海默病患者中的份额不超越5%。2005年，贾建平团队报导了我国榜首例宗族性阿尔茨海默病，由此敞开了从遗传学方面研讨阿尔茨海默病的先河。
团队成员、宣武医院神经疾病高创中心副主任医师贾龙飞介绍说，国际上对宗族性阿尔茨海默病的研讨始于上世纪70年代，多年来国际上一向以为主要有三个基因的骤变会导致宗族性阿尔茨海默病，这三个基因分别为早老素1、早老素2和淀粉样前体蛋白。
此次的研讨成果总共发现了在这3个基因呈现的50个骤变位点，其中有11个骤变位点在国际上归于初次陈述，这表明我国人与其他种族之间发病机制的“异质性”。别的，404个家系中有83.17%的家系不带着有已知三个基因的骤变，这说明还有很多的不知道骤变基因有待科研人员发掘。
贾建平教授团队从2002年开端树立全国最大的宗族性阿尔茨海默病挂号网络，在全国搜集宗族性阿尔茨海默病病例，到2019年9月共搜集404个宗族，包含3700多名宗族成员。该网络也是现在国际最大的宗族性阿尔茨海默病挂号网络。
贾建平教授团队表明，通过长时间体系的研讨，将逐渐揭开我国人宗族性阿尔茨海默病基因骤变的奥妙，也将为国人阿尔茨海默病遗传干涉和基因治疗供给思路。“往后有望从基因修改下手，对成年人的体细胞进行修改来反转基因缺点，为终究治好宗族性阿尔茨海默病找到新的突破点。”
