一、矮小症的临床表现
身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。
原发病或伴发症状
如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2.5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
二、导致矮小症发生的病因
家族性矮小
一般父母身高较矮的，子女身高也矮。有时还会出现隔代遗传现象，父母不矮，但祖父母或叔伯姑舅姨矮小，孩子也会矮小。
内分泌系统异常
如甲状腺功能低下、糖尿病及垂体性侏儒症等都会引起孩子矮小。其中垂体性侏儒症就是平常经常讲到的生长激素分泌减少引起的矮小症，称为生长激素缺乏症（GHD）。
中枢神经系统疾病
如出生前或出生过程中有缺氧导致新生儿缺氧缺血性脑病，脑积水、脑肿瘤及脑部手术、严重外伤等均可引起矮小症。
慢性消耗性疾病
例如儿童期的胃肠道吸收不良、尿毒症、肝功能异常、先天性心脏病等均可引起矮小症。
染色体异常
通常是先天性遗传性疾病如先天愚型（21-三体综合征）、先天性性腺发育不全综合征（特纳氏综合征）等。
宫内发育不良
因胎儿在母亲体内缺氧、感染、营养不良等原因均可引起胎儿在子宫内发育不良，出生时身高体重均较同胎龄新后儿低，出生后后也常会发生身高发育迟缓，最终身高矮小。
骨病
如软骨发良不良、脊柱畸形等均可引起矮小症。
其他
如肾小管酸中毒、肝糖原累积症等代谢性疾病均可引起矮小症。
生长激素缺乏或分泌不足
导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因
①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
三、矮小症的检查方法
生长激素刺激实验
随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（>10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。
生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。
血GH的24h分泌谱测定
24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。
胰岛素样生长因子（1GF—1）的测定
IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。
其他辅助检查
①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。
其他内分泌检查
GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。
四、矮小症的护理要点
充足均衡的营养素供给是生长发育的物质基础
从孕期就要重视营养。还在妊娠期时，妈妈就要特别注意饮食合理搭配、合理摄入营养，使胎儿在母体中就获取良好、足够的营养，为日后孩子的健康成长打下基础。孩子出生后，妈妈最好能做到3～6个月的母乳哺育，在孩子以后的各生长阶段也要及时进行饮食调整，做到一个合理的膳食平衡，让孩子有充足、丰富的饮食来源。督促孩子每天良好的饮食，保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物及维生素，特别要适当补充动物性蛋白，以求最佳的蛋白质生物利用率。
坚持体格锻炼，注意劳逸结合、心情愉快是身高增长的催化剂
体格锻炼能促进孩子骨骼、肌肉、关节、韧带的发育和功能健全。督促孩子每天至少要有20-40分钟的有效运动时间，在这段时间孩子的心率达到 120-140次/分钟，出汗、发热、面色红润。特定的体育锻炼项目，如引体向上、篮球、排球、跳跃、跳绳、踢毽子、快速跑等强度略大的运动，能促进身高增长。
要保证充足的睡眠很重要
在每个年龄段，孩子的睡眠时间均不相同。充足的睡眠，特别是晚上的睡眠，是促进孩子长高的重要因素。督促孩子每天早睡、早起，要有充分的8-10小时的睡眠，以利于体内生长激素和其他身长发育有关的激素处于最佳的分泌和发挥功能的状态。
注重护理孩子的心理健康
有资料显示，如果孩子得不到母爱的话，其身高也将明显会比同龄孩子要矮。精神愉快有利于促进宝宝生长，精神压抑则可抑制生长激素分泌。因此，爸妈应努力为孩子营造一个平和的环境，让孩子愉快地成长。而且，良好的心理护理能改变矮小症患儿不良的心理行为，从而在保证治疗效果的同时，使身心两方面得到保护。
原标题：矮小症有哪些症状矮小症的治疗方法
